Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

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La fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM) incluye al menos cinco trastornos del movimiento ocular genética raras presentes en el nacimiento que se caracterizan por el estrabismo no concomitante. En concreto, hay una incapacidad para mover los ojos en ciertas direcciones (oftalmoplejía), párpados caídos (ptosis) y los ojos que se corrigen en una posición anormal. El núcleo oculomotor y el nervio (nervio craneal III) y los músculos que sirve y, en algunos casos el núcleo troclear y nervio (nervio craneal IV) y / o en el núcleo del motor ocular externo y el nervio (craneal VI nervio) y los músculos que sirven son afectados .

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: @ Askus marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Prevención de la Ceguera Americ; 211 West Wacker Driv; Suite de 170; Chicago, IL 6060; Tel: (312) 363-600; Fax: (312) 363-605; Tel: (800) 331-202; E-mail: info @ preventblindnes; Internet: http: //www.preventblindnes; NIH / Instituto Nacional del Ojo; 31 Centro de D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Estado unido; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; AboutFace Internationa; 123 Edward Street, Suite 100; Toront; Ontario, M5G 1E; Canad; Tel: 416597222; Fax: 416597849; Tel: 800665322; E-mail: info @ aboutfaceinternationa; Internet: http://www.aboutface.ca; Laboratorio Engle del Hospital Infantil de Bosto; CLS 1407; 300 Longwood Av; Boston, MA 0211; Tel: (617) 919-216; Fax: (617) 919-276; E-mail: candrews@enders.tch.harvard.ed~~V; Internet: http: //www.childrenshospital/research/engle; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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síndrome de fibrosis congénita

fibrosis congénita de los músculos extraoculares 2 (CFEOM 2; fibrosis congénita de los músculos extraoculares 3 (CFEOM 3; Tukel syndrom; fibrosis congénita de los músculos extraoculares 1 (CFEOM 1)