El cromosoma 3, 3Q2 Trisomía

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El cromosoma 3, Trisomía 3Q2 es un raro trastorno cromosómico en el que una porción de la tercera cromosoma aparece tres veces (trisomia) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. síntomas y hallazgos asociados pueden ser variables, dependiendo de la longitud y ubicación específica de la parte duplicada (trisomía) del cromosoma 3. Sin embargo, muchos bebés y niños afectados tienen retrasos en el desarrollo, retraso mental y anomalías características de la cabeza y facial (craneofacial ) área, resultando en una apariencia facial distintivo. Tales anomalías craneofaciales pueden incluir una cabeza relativamente corto (braquicefalia), con los ojos muy separados (hipertelorismo ocular), hacia arriba oblicuos pliegues del párpado (fisuras palpebrales), y una pequeña nariz con orificios nasales vueltas hacia arriba (narinas antevertidas). los lactantes y los niños afectados también tienden a tener mucho Eyelashe; arqueadas cejas tupidas, y bien definidos que crecen juntos a través de la base de la nariz (sinofridia), una línea de cabello inusualmente baja en la frente y la parte posterior de la nec; y el crecimiento excesivo de pelo generalizada (hirsutismo). El cromosoma 3, Trisomía 3Q2 también puede ser caracterizado por anormalidades en los ojos (oculares), defectos en las extremidades, malformaciones estructurales del corazón (defectos congénitos del corazón), u otras características físicas.

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Última actualización: 5/15/200; Copyright 1996, 2000, 2003 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

Cromosoma 3, 3Q2 Distal Trisom; Cromosoma 3, 3Q2 Distal Duplicatio; Síndrome de trisomía parcial 3q; Síndrome de duplicación parcial 3q

Ninguna