Cromosoma 6 Anillo

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El cromosoma 6 del anillo es un raro trastorno en el que hay una pérdida (supresión) de material cromosómico de ambos extremos de la sexta cromosómica y la unión de los extremos para formar un anillo. síntomas y hallazgos asociados pueden variar mucho, dependiendo de la cantidad y la ubicación de material cromosómico perdido y otros factores. Por ejemplo, ha habido algunos casos en los que los niños con el cromosoma 6 del anillo tienen pocas anormalidades físicas y de inteligencia normal. Sin embargo, muchos de ellos con la anormalidad cromosómica se ven afectados por retardatio crecimiento; diversos grados de retardatio mental; leves a graves retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y físicas (retraso psicomotor;. y / o diversas anomalías en el cráneo y la región facial (craneofacial) Tales características craneofaciales a menudo incluyen una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), con formato incorrecto o las orejas de implantación baja, y / o una mandíbula pequeña (micrognatia). ojo (oculares) los defectos también son relativamente comunes, como la caída de los párpados superiores (ptosis), ojos inusualmente pequeños (microftalmia), la desviación anormal de uno de los ojos de relación con el otro (estrabismo), y / o otros resultados. cromosoma 6 Anillo generalmente parece resultar de errores espontáneos (de novo) muy temprano en el desarrollo del embrión que se producen por razones desconocidas (esporádicamente).

Associatio Craneofacial de los niños; 13140 Coit Roa; Suite de 51; Dallas, TX 7524; NOS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: @ contactCCA ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: @ Askus marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Faro Internationa; 111 E 59 ° S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; El Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; CORREOS. Box 75111; Calera, PA 1953; NOS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Asociación Nacional de Padres de Niños con Impedimentos Visuales (NAPVI; PO Box 31, Watertown, MA 02272-031; Tel: (617) 972 a 744; Fax: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; E-mail: @ NAPVI Perkin; Internet: http: //www.napv; cromosoma Trastorno de Extensión, Inc; PO Box 72, Boca Raton, FL 33429 a 072; Estados Unidos; Tel: (561) 395 a 425; Fax: (561) 395-425; e-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Spotlight 6 Borrar; 2617 Ted sapo Roa; Rising Sun, MD 2191; Tel: (410) 658-626; NIH / National Eye Institut; 31 Centro D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Estado Unidos; Tel: (301) 496 a 524; Fax: (301) 402 a 106; e-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http : //www.nei.nih.gov; UNIQUE – Rare Soporte desorden cromosómico Grou, PO Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; Estados Kingdo; Tel: 440 188 333 076; Fax: 440 188 333 076; e-mail: info @ rarechrom; Internet: http : //www.rarechrom; craneofacial Fundación de Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778 a 917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; Correo : terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; ¡Que les hagan foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhear

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 4/10/200; Derechos de Autor 1992, 2001, 2003, 2009 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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Anillo ; Anillo 6, Chromosom; R6

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